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除了唐氏症篩檢之外 準媽媽該知道的產前篩檢項目

  • 發布機關:臺北市立聯合醫院
  • 聯絡人:和平婦幼院區 婦產科 張伊 主治醫師

發稿日期:109年3月26日

台灣近年來逐漸步入少子化的社會結構,每位懷孕準媽媽們開始更注重產檢及生產的品質;此外隨著醫療科技的進步,這個世代也逐漸有許多以前沒有的產檢項目,提供準媽媽們做選擇。因此我們認為,每位準媽媽都有權利更了解這些產檢資訊,才能做出更適合自己的選擇。

在產前篩檢的領域裡,基因遺傳診斷醫師及專家提供許多染色體疾病的篩檢,其中許多人最熟知的是唐氏症篩檢,因為它是最常見的染色體異常疾病。除此之外,有兩種基因遺傳疾病,有著不可忽視的發生率和疾病嚴重度,因此在產檢時,會提供疾病的篩檢資訊給準媽媽,在此提供這兩種遺傳疾病的簡單介紹,X染色體脆折症和脊髓性肌肉萎縮症。

臺北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫師張伊說,X染色體脆折症是最常見的遺傳性智能障礙之一。由於患者X染色體的長臂末端有脆弱的斷點,且呈現斷裂的現象,因此而被命名。此症患者X染色體上的FMR1基因突變,導致三核苷酸C-G-G重複次數異常增加,進而導致不正常的甲基化。

張伊表示,此症是造成智能障礙的第二原因,僅次於唐氏症,然而男女的發生率略有不同:男性的罹病機率約為1/3600,女性的罹病機率為1/4000-1/6000。唐氏症有95%並非來自遺傳,但此症卻是家族性遺傳疾病,在家族中常會重複出現。

染色體脆折症患者,多數在胎兒和嬰兒時期無異樣,很難判別,許多常到2-3歲以後才被診斷出。一般來說,男性患者表徵較女性明顯嚴重。可能症狀包含智能發展障礙、學習能力及行為發展,有些患者可能有學習障礙,語言發展遲緩,注意力不集中,過動,自閉,情緒控制問題等。

相較於X染色體脆折症主要影響智力和學習能力發展,脊髓肌肉萎縮症則是一種可能會致命的遺傳疾病,就帶因率而言在染色體隱性遺傳疾病之中高居第二,僅次於地中海性貧血。此症的發生主要來自於第五條染色體上的第一運動元存活基因(或簡稱SMN1)發生異常突變造成,進而導致患者的脊髓運動神經元會逐漸退化,使肌肉逐漸軟弱無力及萎縮,發病後逐漸喪失隨意肌肉的控制能力,如吞嚥、呼吸、走路等動作。

此症患者雖然在智力發展上不受影響,但嚴重者卻可能因呼吸衰竭而有致命風險。脊髓肌肉萎縮症的發生率約莫是1/10000,但無症狀的帶因者可能達1/50的人口比例,因此疾病嚴重程度和帶因率令人難以忽視。

張伊提醒,以上介紹兩種遺傳疾病,一種造成永久的智力發展障礙,一種可能造成嚴重的肌肉癱瘓和致命呼吸衰竭;兩者的共同點除了都是遺傳性疾病之外,確診的患者目前仍都缺乏強而有力的治癒方法。美國細胞遺傳學會提出建議,若有相關的家族病史,則應該接受帶因者檢測篩檢,而所有孕婦都應有權利接收到這些疾病的資訊和篩檢選擇的提拱。

我們相信每個生命都是上天的禮物,然而所有新生命的到來都可能對整個家庭帶來各種改變;唯有更清楚的了解,才可以減少對未知的恐懼與害怕。請各位準媽媽們不要害怕,若有任何疑問,歡迎在產檢時,多多向妳的產檢醫師索取需要的資訊和協助。