運動神經元疾病(漸凍人)
曾經有許多名人罹患運動神經元疾病這項疾病：1939年美國洋基隊著名棒球明星Lou Gehrig被診斷出罹患此病，當時36歲的他曾經創下許多美國職棒史上空前的紀錄並4次奪得美國職棒大聯盟最有價值球員MVP獎；然而不論醫師如何努力醫治，他還是在四年後告別深愛他的全美球迷，因此在美國這個疾病習慣被稱為「葛雷克氏症」(Lou Gehrig's disease)。 在眾多患者中，最讓世人印象深刻的是：繼愛因斯坦後，目前全世界最偉大的理論物理學家─史蒂芬‧霍金 (Stephen Hawking) 博士，他出生於1942年，在他21歲就讀牛津大學三年級時便罹患「漸凍症」，且在短短幾年內便全身癱瘓。然而四十幾年來他一直以完全癱瘓、無法言語的身軀從事世界最頂尖的研究，靠著電腦溝通輔具的幫忙，67歲的他至今仍持續在實驗室從事天文物理研究工作，從不間斷。他為了讓社會大眾瞭解天文物理的奧妙，曾經在1988年寫了一本全球最著名的科普書籍「時間簡史」，這本書至今已被翻譯成三十多種語言並暢銷世界1,000萬本以上。另外，中國共產黨主席毛澤東也是因罹患「漸凍症」過世，從毛澤東私人醫生所著的書籍中，就可以瞭解其痛苦的罹病經過。 運動神經元疾病是世界衛生組織公告21世紀重要困難治療的疾病之一，這種疾病最可怕之處在於患者中樞神經系統的運動神經細胞會快速進行性凋亡，患者在兩三年內逐漸出現神經肌肉萎縮、四肢癱瘓、無法言語、無法吞嚥、甚至呼吸衰竭，以致於必須長期依賴呼吸器維生，外觀看來就像植物人一樣。然而他們的意識卻非常清醒，感覺正常，就像是活生生的靈魂被禁錮在一個的僵死軀殼裡，完全無法與外界溝通，我們稱之為「漸凍人」，但其痛苦更甚於「植物人」。運動神經元疾病是一種殘酷的病症，患者只能眼睜睜的看著自己的全身肌肉逐漸萎縮，症狀一天天惡化，卻無能為力。 患者罹患這項疾病固然十分痛苦，然而家屬照護病人更是辛苦。根據國外研究，照顧一位運動神經元疾病患者，平均一年總花費至少需新台幣五百多萬元以上，這對一般家庭而言，實在是非常沉重的負擔。 罹患率 臨床症狀 當上運動神經元發生病變時，患者會有四肢緊繃、無法協調、肌肉僵直、甚至嚴重抽痛的現象，並且由於四肢神經反射異常增強，患者的膝蓋與腳踝經常只要一碰觸就會一直抖個不停。 若是下運動神經元發生病變，多數會從手掌或腳掌開始出現肌肉萎縮現象，接著向上蔓延，影響到大腿、手臂、肩膀、頸部、舌頭及呼吸肌肉等，最後患者甚至會全身癱瘓，呼吸衰竭，只能依賴呼吸器維生。 罹患運動神經元疾病的患者主要是運動神經萎縮，其感覺神經並未受到侵犯，雖然患者的四肢無法動彈，也無法自行呼吸，但自始至終意識卻非常清楚，冷、熱、痛、癢等感覺亦像正常人一樣清晰敏銳，然而這也正是痛苦之所在。 疾病類型 臨床診斷 在診斷上，首先詳細的發病史是非常重要的，另外醫師會仔細觀察病人的臨床症狀包括：手腳肌肉是否有出現肌力減退、肌肉萎縮及肌纖維顫動。接著醫師會做神經學檢查：病人四肢肌腱反射是否出現異常，肌肉是否出現萎縮或無力，兩手伸直時手指是否會出現細微顫動，講話時是否有構音障礙等現象。 當懷疑有運動神經元疾病可能時，還必須做血液、尿液、脊髓液等多項生化檢查，肌電圖及神經傳導檢查更是必要的。通常會使用儀器接上電極片在皮膚上測量每條神經的傳導速度，並且用一根非常細的電極針插入肌肉中紀錄其電氣活動，必要時可能還需要做進一步肌肉組織切片檢查。另外對一個新發病的個案，醫師還會細心安排頸椎攝影檢查及腦部核磁共振檢查，以排除各種類似運動神經元疾病的病變，如：頸脊髓神經壓迫性病變，多發性硬化症等，最後才會下此診斷。 運動神經元疾病究竟是如何發生？多年前科學家就發現運動神經元疾病患者的神經細胞中常有麩胺酸(Glutamate) 過度堆積的現象。麩胺酸存在我們的中樞神經系統裡，是一種非常重要的興奮性神經傳導物質，負責快速神經傳導，與個體的認知、記憶、運動等功能有關。麩胺酸在正常情形下是無害的，但若是累積過多，就會在運動神經元細胞內產生毒性，並造成神經細胞壞死。 關於運動神經元疾病的致病機轉，以往有過許多假說，包括：病毒感染(如：小兒麻痺病毒及愛滋病毒皆可導致成人發生類似運動神經元疾病的症狀)、食物毒素(如：關島土著傳統食物中的毒素BMMA可以導致運動神經元疾病)、其他還有重金屬中毒(如：錳中毒、鉛中毒)等學說，但後來的研究發現這些都不是主要的原因，且無法解釋大多數的運動神經元疾病。 近年來拜基因科技發達之賜，我們漸漸瞭解：基因功能異常才是其真正的致病原因。 十幾年前科學家便發現一種稱為SOD1的基因可以造成運動神經元疾病，科學家利用突變的SOD1基因植入老鼠體內，證實可以引發典型的運動神經元疾病。科學界一度以為已經找到最根源的解答，然而當應用到臨床研究上時才發現，這只是個次要的基因，因為只有百分之一的運動神經元疾病患者有此基因異常，這個結果一度令科學界沮喪。所幸經過不斷的努力，最近英國國王學院(King’s collage)的科學家在運動神經元疾病研究上取得重大突破，他們已經找到一種與大多數運動神經元疾病直接相關的基因變異，並發表在2008年2月的科學雜誌(Science)上，這種基因稱為TARDBP基因。之後的研究也發現這個基因所造成的神經細胞內一連串分子變化確實與這個疾病的致病機轉有著密切的關連性，這對於該疾病的研究是一個重要的里程碑，這些發現可以幫助我們瞭解運動神經元疾病的真正發病機轉並進而找出根治的方法。 治療藥物 臨床試驗證實「銳力得」確實可以延緩運動神經元疾病的惡化，但卻無法根治疾病。另外過去曾有實驗顯示，維他命E、肌酸 Cretin、輔脢CoQ10、選擇性COX-2抑制劑等，可能對延緩疾病惡化有所幫助，但都還沒有得到最終的證實。進入21世紀的今日，世界上無數頂尖的科學家正持續運用最新的基因科技、奈米科技、幹細胞療法等工具尋找根治運動神經元疾病的方法，相信不久的將來必可達到這個目標。
根據最近一項調查研究發現，台灣每年約有500位運動神經元疾病新發生個案，近年來其盛行率更有逐年增加之趨勢。未來隨著人口逐漸老化，這種可怕的中樞神經退化性疾病勢必有增無減。運動神經元疾病好發於中壯年人，男性罹患機率約為女性的1.5倍。
人類的大腦就像一部超級電腦，統管全身的每一個器官，是人體中最忙碌也最權威的器官，它每分每秒都在發號司令，指揮身體各部門如何運作。其中運動神經元細胞負責指揮全身的肌肉運動功能，位於大腦中的運動神經元，我們稱之為上運動神經元，位於腦幹及脊髓中的運動神經元則稱為下運動神經元，運動神經元疾病的主要病變位置就是在這兩個部位。
發生在成人的運動神經元疾病主要可分為下列幾種類型：
1.脊髓側索硬化 (Amyotrophic Lateral Sclerosis )：這是最常見的一種運動神經元疾病類型，其上運動神經元及下運動神經元都會受到影響，80％病人屬於這一類型。此型又可分為兩大類：一類是由上肢或下肢肌肉開始萎縮，然後逐漸向軀幹肌肉侵犯並影響吞嚥及呼吸肌肉；另一類剛好相反，從吞嚥、呼吸的肌肉開始萎縮，然後才擴散到四肢。後者這類型的疾病病程進展相對較快，病人預後也較差。
2.漸進延髓麻痺(Progressive bulbar palsy)：這種類型病人約佔5%，它只會侵犯腦幹的運動神經元細胞，開始症狀主要為說話、咀嚼、吞嚥之障礙，但很快就會出現呼吸衰竭現象，一般預後非常不好。
3.漸進性肌萎縮症(progressive muscular atrophy)：這種類型約佔5～10%，它只會侵犯下運動神經元細胞，大部分發生在男性。它的發病時間比其他類型的運動神經元疾病來的早，典型症狀是先發生在手部，然後向下肢及軀幹蔓延，主要症狀包括肌肉萎縮及肌纖維顫動，且暴露在寒冷中症狀會加劇。這類型的病患最後也可能會出現呼吸衰竭症狀。
4.原發性側索硬化(primary lateral sclerosis)：這種類型較為特殊且非常少見，只侵犯上運動神經元細胞，男性罹病機率是女性的2倍，一般在50歲後才發病。症狀通常先在腿部出現，其次是軀幹和手臂，最後才會侵犯到吞嚥和呼吸肌肉，其主要症狀包括雙腿無力、僵硬、抽搐、平衡障礙及構音困難等。這型疾病通常不會致命，但會嚴重影響生活品質。
運動神經元疾病的早期症狀並不明顯，根據國外許多醫學中心的研究結果，病患會四處求醫，且平均需要約一年的時間才能得到正確的診斷。運動神經元疾病的早期症狀以輕微的手腳無力或是反射增強為主，因此常被誤認為是頸椎神經受壓迫所致；另少部分患者早期症狀以輕微吞嚥困難為主，導致經常被誤診為食道問題或只是太過神經質。
致病因素
罹患運動神經元疾病的病人常會無語問蒼天：為什麼我會得到這種病？
自從二十世紀中葉以來，世界上至少持續有數十個針對運動神經元疾病的大型跨國性新型藥物實驗在進行，其間無數知名的科學家投入難以計數的人力與物力，最終皆以失敗收場。直到1995年終於發明一種稱為「銳力得」（Rilutek）的有效藥物，它也是目前國內衛生署核准治療運動神經元疾病的唯一有效藥物。它是一種麩氨酸拮抗劑，一顆便要價新臺幣200元，所幸在台灣已納入健保給付。
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